Lupus ya da Sistemik Lupus Eritematozus (SLE) olarak isimlendirilen bir hastalık son yıllarda ismini duyurmaya başladı. Dünya genelinde yaklaşık olarak yarım milyar kişiyi etkileyen bu hastalık, gerekli müdaheleler yapılmadığında ölümcül olabiliyor. Daha çok bayanlarda görülen hastalık birinci olarak yüksek ateş, kilo kaybı, halsizlik üzere belirtilerle ortaya çıkıyor. Yapılan tetkitler sonucunda bedenin muhakkak bir bölgesinin (akciğer zarı, kalp zarı, eklemler, böbrekler yahut cilt) önemli ölçüde iltihaplandığı anlaşılıyor. Lupus hastalığının genetik olduğu, kimi vakit da çevresel faktörlerin bu hastalığı tetikleyebileceği düşünülüyordu. Lakin yapılan son araştırmalar, Lupus hastalığının genetik mutasyon sonucunda ortaya çıktığının anlaşılmasını sağladı.
6 yıl süren araştırmaların baş aktörü immünolog Simon Jiang'dı. Jiang'ın araştırmasına nazaran bu hastalığın temel sebebi mutasyona uğramış bir çift gendi. Mutasyona uğramış olan gen bağışıklık sistemini, organlara karşı tetikliyordu. Bunun sonucunda da bir organ, ağır ölçüde iltihaplanıyordu. Mevzuyla ilgili açıklamalarda bulunan Jiang, insan popülasyonunun yüzde 1'inden daha az bir kısmında gerçekleşen bir mutasyonun, lupus hastalığının temel nedeni olduğunu ve bu mutasyonun hastalığı nasıl yönlendirdiğini ispatladıklarını belirtti.
Avustralya Ulusal Üniversitesi'nde yapılan araştırmalar, beşerler ve fareler üzerinde tıpkı sonucu gösterdi. 97 sağlıklı birey ve 69 lupus hastasının genleri incelendiğinde BLK ve BANK1 olarak isimlendirilmiş olan mutant genlerin, lupus hastalarında bulunduğu gözlemlendi. BLK ve BANK1 genleri, vücudun bağışıklık sistemini direkt etkileyen beyaz kan hücrelerinin sayısının olağandan çok daha fazla artırıyordu, bu da lupus hastalığına sebep oluyordu. Fareler üzerinde yapılan testlerde de sonuç birebirdi.
Jiang, keşfettikleri bu yeni bilgi sayesinde lupus hastalığının daha kolay bir formda tedavi edilebileceğini söyledi. Jiang'a nazaran bunun sebebi, bir kişinin gen haritasının yalnızca birkaç hafta içerisinde çıkarılabileceğiydi. Böylelikle bir kişinin, mutasyona uğramış olan BLK ve BANK1 genine sahip olup olmadığı anlaşılabilecek, yapılan başka testlerle de bireye lupus teşhisi koyulabilecekti.
Yapılan araştırmalar yalnızca hastalığın teşhisini içermiyordu. Jiang, teşhis koyulduktan sonra yalnızca mutasyona uğramış genlerin bulunduğu bölge üzerinde yapılacak olan tedavi yollarının de üzerinde çalıştığını, bu tedavi metotlarının şu an için başarılı olduğunu belirtti. Jiang bu genlerin başka otoimmün hastalıklarla da bağıntılı olduğunu belirlediklerini, iltihaplı romatizma ve tip 1 diyabet üzere hastalıklarında teşhis ve tedavisinde kendi tekniklerinin kullanılabileceğini söz etti.